目前，國(guó)外罕見(jiàn)病藥物在中國(guó)的上市審批加速推進(jìn)。據(jù)悉，5月25日前，《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》(征求意見(jiàn)稿)的社會(huì)意見(jiàn)已反饋至國(guó)家食藥監(jiān)總局(CFDA)。

以不久前上市的治療龐貝病的美而贊為例。賽諾菲中國(guó)特藥事業(yè)部負(fù)責(zé)人吳清漪對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，美而贊通過(guò)免三期臨床試驗(yàn)流程進(jìn)入快速審批通道。該藥自2007年在美國(guó)上市以來(lái)，已在60多個(gè)國(guó)家治療了2000多位龐貝病患者。

不過(guò)，除了加快罕見(jiàn)病藥物審批外，高昂藥價(jià)仍有待解決。上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍指出，很多患者會(huì)遇到經(jīng)濟(jì)難題，如一個(gè)15公斤的龐貝病患兒年費(fèi)用約需50萬(wàn)元。

上市10年入華

龐貝病是極少數(shù)存在有效治療方法的罕見(jiàn)病之一，新生兒發(fā)病率約1/40000，目前我國(guó)確診患者僅百余人，更多患者未能及時(shí)診斷。

據(jù)悉，中國(guó)罕見(jiàn)病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。上海市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心2015年在上海兒童醫(yī)學(xué)中心成立以來(lái)，共診治1500余例，確診罕見(jiàn)病近400例，在國(guó)內(nèi)首先報(bào)道的罕見(jiàn)病有30余種。

上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委罕見(jiàn)病診治與保障專家委員會(huì)副主任委員李定國(guó)向21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者透露，《衛(wèi)生法》草稿已確定，其中專門有一部分涉及罕見(jiàn)病，中國(guó)也將首次發(fā)布“罕見(jiàn)病”國(guó)家名錄。

CFDA等機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病日益重視，相繼推出了包括罕見(jiàn)病藥物的藥品注冊(cè)申請(qǐng)“優(yōu)先審評(píng)審批”等政策、提案，涵蓋極具臨床價(jià)值、臨床急需的藥物。美而贊就是通過(guò)CFDA免三期臨床試驗(yàn)流程獲批進(jìn)入中國(guó)大陸市場(chǎng)的。

CFDA于2017年5月11日發(fā)布《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評(píng)審批的相關(guān)政策》的征求意見(jiàn)稿，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)支持罕見(jiàn)病治療藥物和醫(yī)療器械研發(fā)。

經(jīng)濟(jì)難題待解

由于罕見(jiàn)病對(duì)檢測(cè)技術(shù)設(shè)備、檢驗(yàn)人員綜合素質(zhì)要求極高，中國(guó)目前僅有少數(shù)醫(yī)院具備確診能力。因此，提升龐貝病診斷能力用藥，成為挽救龐貝病患者的關(guān)鍵所在。

在傅立軍看來(lái)，龐貝病最有效的治療是預(yù)防：“龐貝病早期診斷和早期治療是取得最佳療效的關(guān)鍵，否則將導(dǎo)致嚴(yán)重的不可逆后果。我國(guó)臺(tái)灣地區(qū)臨床研究表明，通過(guò)新生兒篩查得以早期診斷和早期治療的嬰兒型龐貝病患者，可獲得最佳治療效果。”

因此傅立軍建議，對(duì)龐貝病等為數(shù)不多的可防、可治遺傳性罕見(jiàn)病，政府應(yīng)該加大新生兒篩查力度；對(duì)于確診患者，應(yīng)建立罕見(jiàn)病患者登記制度，通過(guò)‘醫(yī)保+商保+社會(huì)慈善’模式，為患者提供經(jīng)濟(jì)援助。

美而贊在中國(guó)大陸獲批前，龐貝病患者只能依靠姑息治療緩解癥狀。據(jù)悉，從2005年上海兒童醫(yī)學(xué)中心第一例龐貝病確診至今，傅立軍接診過(guò)近50例嬰兒型龐貝病患者，42個(gè)孩子已經(jīng)死亡，其中40個(gè)孩子在1歲以前死亡。

不過(guò)，美而贊雖已獲批，但高昂的治療費(fèi)用依然是嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。龐貝病患者需要終身治療，且治療費(fèi)用與用藥劑量密切相關(guān)，每公斤體重需用藥20毫克，一個(gè)15公斤小孩每年的治療費(fèi)用約需50萬(wàn)元，并且隨著體重增長(zhǎng)，治療費(fèi)用也逐年上升。

由于人口基數(shù)大，包括賽諾菲、諾華、默克等國(guó)際藥企巨頭看好中國(guó)“孤兒藥”市場(chǎng)。但在李定國(guó)看來(lái)，單純的藥企贈(zèng)藥不現(xiàn)實(shí)，因?yàn)閺氖潞币?jiàn)病藥物研發(fā)的費(fèi)用極其高昂。

“讓罕見(jiàn)病患者用得上藥、用得起藥，需要政府、社會(huì)團(tuán)體、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者組織及企業(yè)共同努力。”李定國(guó)說(shuō)，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)已嘗試建立部分罕見(jiàn)病的支付模式。