日前，羅氏（Roche）和PTC Therapeutics宣布，美國FDA已授予口服SMN2剪接調節劑Evrysdi（risdiplam）的補充新藥申請（sNDA）優先審評資格，擴大其使用范圍，包括2個月以下尚未出現癥狀的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒。新聞稿指出，一旦獲批，Evrysdi將成為首個可在家中服用治療未出現癥狀的SMA嬰兒的藥物。該藥也已獲得中國國家藥監局（NMPA）批準上市，商品名為艾滿欣（利司撲蘭口服溶液用散），治療2月齡及以上的SMA患者。

SMA是一種嚴重的進行性神經肌肉疾病，約每1萬嬰兒就有1個受影響。該病通常由運動神經元生存蛋白（SMN）的缺失或功能異常所致，患者運動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官均會受影響，甚至威脅生命。SMN蛋白對于維持健康的運動神經元和運動非常關鍵。人體內的SMN1基因和SMN2基因可以生成SMN蛋白，SMN1基因占主導作用，SMN2基因產生約10%的SMN蛋白。

Evrysdi是一種靶向SMN2的RNA剪接調節劑。人體中攜帶的SMN2基因雖然也能夠表達SMN蛋白，但是由于mRNA剪接錯誤，導致正常SMN蛋白表達水平很低，無法彌補SMN1基因突變導致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通過調節SMN2基因的mRNA剪接，從而提高功能性SMN蛋白水平。該藥服用后能均勻分布到身體所有部位，包括中樞神經系統（CNS），患者可每日在家以液體形式通過口腔/飼管給藥。

本次申請的遞交基于一項正在進行的關鍵性2期臨床試驗獲得的中期積極結果。目前獲得的數據表明，80%尚未出現癥狀的SMA嬰兒，在接受Evrysdi治療至少12個月后，達到了運動里程碑，如無支撐坐姿、滾動、爬行、無需輔助站立和獨立行走。

參考資料:

[1] FDA Grants Evrysdi® Priority Review Based on Results From Treating Pre-Symptomatic Infants with Spinal Muscular Atrophy. Retrieved January 25, 2022, from https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/fda-grants-evrysdir-priority-review-based-results-treating-pre

（原文有刪減）